Elektroforeesi DNA:n erottamiseksi. (Robert Essel NYC / Getty Images) The Maan biogenomiprojekti , maailmanlaajuinen konsortio, jonka tavoitteena on sekvensoida kaiken maan monimutkaisen elämän genomit (noin 1,8 miljoonaa kuvattu lajia) kymmenessä vuodessa, on nousussa.
Projektin alkuperää, tavoitteita ja edistystä on kuvattu yksityiskohtaisesti kahdessa monen kirjoittamassa julkaisussa julkaistu tänään . Kun se on valmis, se muuttaa ikuisesti tapaa, jolla biologista tutkimusta tehdään.
Tarkemmin sanottuna tutkijat eivät enää rajoitu muutamaan 'mallilajiin', vaan he voivat louhia minkä tahansa organismin DNA-sekvenssitietokannan, jolla on mielenkiintoisia ominaisuuksia. Tämä uusi tieto auttaa meitä ymmärtämään, kuinka monimutkainen elämä on kehittynyt, miten se toimii ja kuinka biologista monimuotoisuutta voidaan suojella.
Projekti oli ensimmäinen ehdotettu vuonna 2016, ja minulla oli etuoikeus puhua siinä tuoda markkinoille Lontoossa vuonna 2018. Se on parhaillaan siirtymässä käynnistysvaiheestaan täysimittaiseen tuotantoon.
Ensimmäisen vaiheen tavoitteena on sekvensoida yksi genomi jokaisesta maan taksonomisesta perheestä, joita on noin 9 400. Vuoden 2022 loppuun mennessä kolmasosa näistä lajeista pitäisi olla valmis. Toisessa vaiheessa sekvensoidaan edustaja kaikista 180 000 suvusta ja kolmas vaihe merkitsee kaikkien lajien valmistumista.
Kummallisten lajien merkitys
Maan biogenomiprojektin päätavoite on sekvensoida kaikkien 1,8 miljoonan kuvatun maan monimutkaisen elämän lajin genomit. Tämä sisältää kaikki kasvit, eläimet, sienet ja yksisoluiset organismit, joilla on todelliset ytimet (eli kaikki 'eukaryootit').
Vaikka mallieliöt, kuten hiiret, kivikrassi, hedelmäkärpäset ja sukkulamadot ovat olleet äärimmäisen tärkeitä geenien toimintojen ymmärtämisessä, on valtava etu, että voimme tutkia muita lajeja, jotka saattavat toimia hieman eri tavalla.
Monet tärkeät biologiset periaatteet tulivat epämääräisten organismien tutkimisesta. Esimerkiksi Gregor Mendel löysi geenit tunnetusti herneistä, ja niitä hallitsevat säännöt löydettiin punaisesta leipämuotista.
DNA löydettiin ensin lohen siittiöistä, ja tietomme joistakin sen turvassa pitävistä järjestelmistä tuli tardigradeja koskevasta tutkimuksesta. Kromosomit nähtiin ensimmäisen kerran jauhomatoissa ja sukupuolikromosomeja kovakuoriaisessa (sukupuolikromosomien toimintaa ja evoluutiota on tutkittu myös kaloissa ja platypusissa). Ja telomeerit, jotka peittävät kromosomien päät, löydettiin lampivaarasta.
Biologisiin kysymyksiin vastaaminen ja luonnon monimuotoisuuden suojelu
Läheisten ja kaukaisten lajien vertailu antaa valtavan voiman selvittää, mitä geenit tekevät ja miten niitä säädellään. Esimerkiksi toisessa PNAS paperi, sattumalta myös julkaistu tänään , Canberran yliopiston kollegani ja minä huomasimme, että australialaiset lohikäärmeliskot säätelevät sukupuolta sukupuoligeenin kromosomialueen eikä itse DNA-sekvenssin avulla.
Tiedemiehet käyttävät myös lajivertailuja jäljittääkseen geenit ja säätelyjärjestelmät takaisin niiden evoluutioon, mikä voi paljastaa geenien toiminnan hämmästyttävän säilymisen lähes miljardin vuoden ajan. Esimerkiksi, samat geenit ovat mukana verkkokalvon kehityksessä ihmisillä ja hedelmäkärpästen fotoreseptoreissa. Ja BRCA1-geeni, joka on mutatoitunut rinnassa syöpä on vastuussa DNA-katkojen korjaamisesta kasveissa ja eläimissä.
Eläinten genomi on myös paljon konservoituneempi kuin on oletettu. Esimerkiksi useat kollegat ja minä osoitimme äskettäin, että eläinten kromosomit ovat 684 miljoonaa vuotta vanhoja.
Tulee olemaan jännittävää myös tutkia pimeä aine ' genomista ja paljastaa, kuinka DNA-sekvensseillä, jotka eivät koodaa proteiineja, voi silti olla rooli genomin toiminnassa ja evoluutiossa.
Toinen tärkeä Earth Biogenome Projectin tavoite on suojelugenomiikka. Tämä kenttä käyttää DNA-sekvensointia uhanalaisten lajien tunnistamiseen, joihin kuuluu noin 28 prosenttia maailman monimutkaisista organismeista. Tämä auttaa meitä seuraamaan niiden geneettistä terveyttä ja neuvomaan hallinnassa.
Ei enää mahdoton tehtävä
Viime aikoihin asti suurten genomien sekvensointi kesti vuosia ja monia miljoonia dollareita. Mutta on tapahtunut valtava tekninen edistys, joka nyt mahdollistaa suurten genomien sekvensoinnin ja kokoamisen muutamalla tuhannella dollarilla. Koko maapallon biogenomiprojekti maksaa nykypäivän dollareissa vähemmän kuin ihmisen genomiprojekti, jonka kokonaisarvo oli noin 3 miljardia dollaria.
Aiemmin tutkijoiden piti tunnistaa neljän emäksen järjestys kemiallisesti miljoonien pienten DNA-fragmenttien perusteella ja liittää sitten koko sekvenssi uudelleen yhteen. Nykyään ne voivat rekisteröidä erilaisia emäksiä fysikaalisten ominaisuuksiensa perusteella tai sitomalla jokainen neljästä emäksestä eri väriaineeseen. Uusi sekvensointimenetelmiä voi skannata pitkiä DNA-molekyylejä, jotka on kiinnitetty pieniin putkiin tai puristettu kalvossa olevien pienten reikien läpi.
Miksi järjestellä kaikki?
Mutta miksi et säästäisi aikaa ja rahaa sekvensoimalla vain tärkeimpiä edustavia lajeja?
No, koko Earth Biogenome Projectin tarkoitus on hyödyntää lajien välistä vaihtelua vertailujen tekemiseen ja myös vangitse merkittäviä innovaatioita poikkeavissa.
Siinä on myös menettämisen pelko. Jos esimerkiksi sekvensoimme vain 69 999 sukkulamadot 70 000 lajista, saatamme jättää väliin sellaisen, joka voisi paljastaa salaisuudet siitä, kuinka sukkulamadot voivat aiheuttaa sairauksia eläimissä ja kasveissa.
Tällä hetkellä Earth Biogenome -projektissa työskentelee 44 sidosinstituutiota 22 maassa. Mukana on myös 49 sidosprojektia, mukaan lukien valtavat hankkeet, kuten Kalifornian suojelugenomiikkaprojekti , Bird 10 000 Genomes -projekti ja Iso-Britannian Darwinin elämän puu Projekti sekä monia projekteja tietyille ryhmille, kuten lepakoihin ja perhosiin. 
Jenny Graves , arvostettu genetiikan professori ja varakanslerin stipendiaatti, LaTroben yliopisto .
Tämä artikkeli on julkaistu uudelleen Keskustelu Creative Commons -lisenssillä. Lue alkuperäinen artikkeli .